ยีนบิดทำให้นิ้วเท้าใหญ่ของมนุษย์

การปรับแต่งเล็กน้อยของยีนตัวหนึ่งอาจช่วยให้มนุษย์เดินตัวตรงได้นักวิทยาศาสตร์เสนอบทความที่ตีพิมพ์ออนไลน์ในวันที่ 7 มกราคมที่Cellว่าการสูญเสียการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เพิ่มการผลิตโปรตีนที่เรียกว่า GDF6 อาจทำให้หัวแม่ตีนและช่วยให้เท้ามนุษย์มีรูปร่างขึ้น เดวิด คิงสลีย์ นักพันธุศาสตร์ด้านพัฒนาการ นักวิจัยจากสถาบันการแพทย์โฮเวิร์ด ฮิวจ์ส แห่งมหาวิทยาลัยสแตนฟอร์ด กล่าวว่า “การเปลี่ยนแปลงครั้งนี้ทำให้มนุษย์ทุกคนแตกต่างจากสัตว์อื่นๆ

ยีนGDF6สร้างโปรตีนที่ช่วยควบคุมการเจริญเติบโตของกระดูก

 นักวิจัยได้กำหนดไว้แล้วว่าโปรตีนมีความสำคัญต่อการพัฒนาโครงกระดูกที่เหมาะสม เป็นหนึ่งในโปรตีนกลุ่มใหญ่ที่ปั้นโครงกระดูกและควบคุมการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่ออื่นๆ ในร่างกาย GDF6อาจต้องรับผิดชอบต่อการเปลี่ยนแปลงทางวิวัฒนาการบางอย่างในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมและปลาอื่น ๆ Kingsley และเพื่อนร่วมงานกล่าว

STUBBED ไม่เหมือนกับลิงชิมแปนซี มนุษย์ขาดสารเสริมพันธุกรรมที่กระตุ้นการผลิตโปรตีน GDF6 ในแขนขาหลัง ดังนั้นจึงมีนิ้วเท้าที่สั้นกว่าตั้งแต่วินาทีที่ห้า กระดูกที่สันนิษฐานว่าได้รับผลกระทบจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมจะเป็นสีน้ำเงิน

VB INDJEIAN ET AL/CELL 2016

กลุ่มของ Kingsley ได้ตรวจสอบสาเหตุที่ทำให้ปลา stickleback ที่อาศัยอยู่ในน้ำเค็มมีแผ่นเกราะหนักที่ทำจากกระดูก ในขณะที่ sticklebacks น้ำจืดนั้นหุ้มเกราะเบาด้วยแผ่นกระดูกที่เล็กกว่าและน้อยกว่า ทีมติดตามตัวแปรทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบการหุ้มเกราะไปยังสวิตช์ควบคุมใกล้GDF6 ทีมวิจัยพบว่า ปลาน้ำจืดมีสวิตช์ที่เพิ่ม กิจกรรม GDF6บล็อกการก่อตัวของกระดูกบางชนิดและทำให้การชุบเกราะหดตัว การค้นพบนี้บ่งชี้ว่าการเปลี่ยนแปลงระดับของ GDF6 สามารถสร้างลักษณะโครงกระดูกที่อาจมีผลที่ตามมาทางวิวัฒนาการ นักวิจัยต้องการทราบว่าการเปลี่ยนแปลงกฎระเบียบของยีนส่งผลต่อโครงกระดูกของสิ่งมีชีวิตอื่นๆ ด้วยหรือไม่

ในการศึกษาก่อนหน้านี้ Kingsley และเพื่อนร่วมงานพบว่ามนุษย์

ขาดสวิตช์ควบคุมมากกว่า 500 ตัว เมื่อเทียบกับชิมแปนซีและสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมอื่นๆ ( SN: 4/9/11, p. 15 ) ในบรรดา 500 บิตของ DNA ที่ถูกลบนั้นมีอยู่สองชิ้นใกล้กับGDF6 สวิตช์ควบคุมดังกล่าวเรียกว่าตัวเสริม

กลุ่มของ Kingsley ศึกษารุ่นชิมแปนซีของตัวเสริมสมรรถภาพในหนูที่ได้รับการดัดแปลงพันธุกรรมเพื่อพกพา ตัวเพิ่มประสิทธิภาพชิมแปนซีติดอยู่กับยีนที่บ่งชี้ว่ามีการเปลี่ยนสีโดยที่สวิตช์เปิดGDF6 ใน ร่างกาย นักวิจัยพบว่าเอนแฮนเซอร์เปิด GDF6ที่ขาหลัง แต่ไม่ใช่ที่แขนขาหรือศีรษะด้านหน้า โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ยีนถูกเปิดใช้งานในนิ้วเท้าและในกล้ามเนื้อที่ควบคุมนิ้วเท้าแรก (นิ้วหัวแม่เท้าในมนุษย์ แต่นิ้วเท้าเล็กในหนู)  

นักวิจัยพบว่าหนูที่ออกแบบให้ไม่มี GDF6 ในร่างกายทั้งหมดมีนิ้วเท้าที่สั้นกว่าตั้งแต่สองถึงห้านิ้วกว่าหนูที่สร้างโปรตีนในระดับปกติ

IRONSIDES การเพิ่มระดับของโปรตีน GDF6 ในปลาสติกเกิลแบ็คน้ำจืด (ด้านล่าง) จะบล็อกการก่อตัวของเกราะกระดูกที่พบในปลาสติกเกิลแบ็คน้ำจืด (บน)

VB INDJEIAN ET AL/CELL 2016

การสูญเสียเอนแฮนเซอร์อาจทำให้มนุษย์สร้างโปรตีนน้อยลงในรยางค์ล่าง ส่งผลให้นิ้วเท้าที่ 2 ถึง 5 สั้นลง คิงส์ลีย์คาดการณ์ผลที่ตามมาว่าหัวแม่ตีนจะโดดเด่นมากขึ้น และเท้ามนุษย์เป็นฐานที่มั่นคงสำหรับการเดินตัวตรงมากขึ้น

Douglas Mortlock นักพันธุศาสตร์ด้านการพัฒนาที่ Vanderbilt University ในแนชวิลล์กล่าวว่าสารเสริมที่หายไปอาจไม่ใช่สิ่งเดียวที่สร้างหัวแม่ตีน “เป็นหลักฐานที่มีหลักฐานดีที่สุดในเวลานี้” เขากล่าว “ถึงจะยังไม่สรุป แต่ก็น่าสนใจ” นักวิจัยไม่ได้แสดงให้เห็นว่าตัวเสริมที่ขาดหายไปส่งผลกระทบต่อ กิจกรรม GDF6ในมนุษย์ Mortlock กล่าวเสริม การเปลี่ยนแปลงหลายอย่างทำให้เท้ามนุษย์แตกต่างจากชิมแปนซี เช่น นิ้วหัวแม่เท้าตรงกว่าและไม่ยึดติดในมนุษย์ และการเปลี่ยนแปลงเหล่านั้นอาจเป็นผลจากการปรับแต่งยีนจำนวนมาก 

credit : nysirv.org oenyaw.net olympichopefulsmusic.com onlyunique.net onyongestreet.com